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 龐貝氏症難診斷 蔡阿嘎拍片宣傳


【台灣醒報記者蔡岳宏台北報導】罕見疾病龐貝氏症診斷平均要花費6年，網紅蔡阿嘎拍片教民眾檢視徵兆！高醫小兒神經科主治醫師梁文貞27日表示，龐貝氏症是因為患者先天缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能，導致肌肉無力等症狀，嚴重時會因甚至呼吸衰竭而死亡。梁文貞提醒，龐貝氏症發展至晚期會出現不可逆肌肉萎縮，若民眾出現肌肉無力等症狀，應盡速尋求神經科醫師檢查。

龐貝氏症患者小潔（化名）提及自己的發病歷程時表示，國中時出現背部抽痛、脊椎側彎、手抬不起來等多重症狀，連起身都很困難，尋求中醫、骨科、小兒科卻都找不出原因，最後才被梁文貞醫師確診為龐貝氏症。梁文貞解釋，龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型患者出生幾個月內便會出現心臟肥大及嚴重肌肉無力等病徵，但台灣透過龐貝氏新生兒篩檢計畫，已減緩嬰兒型患者惡化的機率。

「晚發型龐貝氏症盛行率約為兩萬分之一，為嬰兒型發生率的兩倍。」梁文貞強調，晚發型龐貝氏症的症狀發展緩慢，且與其他神經肌肉疾病的症狀類似而難以確診，患者常會遊走在神經內科、骨科和風濕免疫科等門診。延誤治療的患者會發展出肌肉萎縮、喪失活動能力、肺功能逐年下降1.6%，導致患者必須依賴輪椅與呼吸器維生。

梁文貞提醒，潛在性患者若出現軀幹和下肢無力、早晨性頭痛、下背疼痛、白天嗜睡、間歇性睡眠等症狀，應尋求醫師進行肌肉與運動檢測、呼吸與睡眠檢測，並抽血檢驗確診。台灣龐貝氏協會代理理事長鄧慧娟表示，全台有45家醫院的神經科提供龐貝氏症諮詢，龐貝氏協會也邀請網紅蔡阿嘎拍衛教影片，以趣味方式帶領民眾從生活中的小細節，檢視龐貝氏症前兆。

全台龐貝氏症檢查醫院地圖網頁：https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch







 歐洲鰻非法出口至亞洲 成中日饕客佳餚


每年有價值數十億歐元的極危物種歐洲鰻，被不法業者從歐洲走私至亞洲，成為中國和日本饕客桌上的佳餚，動物保育人士表示，這是「全球最大的野生動物犯罪」。

歐洲鰻（Anguilla anguilla）族群30年來已經驟減90%，因為人類開發濕地並攔截河水興建水壩，奪去歐洲鰻生長和覓食的棲地，且專家憂心，這種魚類利潤豐厚，犯罪集團可能使得歐洲鰻徹底滅絕。

儘管保育人士越來越擔心，每年仍有數百噸歐洲鰻被合法和非法捕撈。在法國─這裡比其他任何一個歐洲聯盟（EU）國家捕撈更多歐洲鰻─這個議題已被提升至政治層面。

致力於保護這種物種的「永續鰻魚組織」（Sustainable Eel Group, SEG）主席柯爾（Andrew Kerr）告訴記者：「由於棲地喪失和我們對歐洲的遷徙路徑所做的事，與30年前相比，（歐洲鰻）剩約10%族群。」

歐洲鰻族群驟降引發政府和執法單位採取相關行動。歐洲鰻現在受到瀕臨絕種野生動植物國際貿易公約（CITES）規範，因此定有嚴格的國家捕撈配額。

根據法國國家生物多樣性局（National Biodiversity Agency）漁業法規負責人維格納（Michel Vignaud），這個問題促使亞洲的需求急遽增加。亞洲對被視為佳餚和催情劑的歐洲鰻有巨大需求。

他告訴記者說：「我們不能把歐洲鰻合法出口至歐盟以外的地方，但在亞洲價格很不一樣。亞洲對鰻魚真有需求。」









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