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 仰臥起坐坐不起來 原是晚發型龐貝氏症


已經讀大學的小潔,小時候喜歡跑跑跳跳,國中時卻突然下背疼痛、會喘、仰臥起坐坐不起來,看了好幾科的醫生才確認罹患罕見疾病「龐貝氏症」。醫師指出,龐貝氏症症狀具多樣性,民眾難以分辨。台灣龐貝氏症協會請來網路名人蔡阿嘎演出短片,教導民眾如何分辨。(戎華儀報導)


高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主任梁文貞指出,龐貝氏症患者因身體缺乏用來分解多餘肝醣的GAA酵素,導致肝醣堆積在體內,傷害肌肉的功能和運作,會造成肌肉無力,甚至呼吸衰竭,在嬰兒的發生率是4萬分之一,1歲以上的發生率是2萬分之一;由於症狀缺乏特異性,患者可能看遍骨科、胸腔內科、免疫風溼科等科別仍找不出原因。


梁文貞:『新生兒篩檢應該可以做得出來的、這麼早發病的小朋友來說,最主要還是以心臟的病變為主,那但是如果是真的是屬於晚發型的,大部分都不會有心臟方面的問題,大概都是以骨骼肌、四肢的肌肉跟軀幹的肌肉跟呼吸的肌肉,的無力,當作主要的表現。』


梁文貞表示,國外研究發現,晚發型龐貝氏症患者,從出現症狀到確診平均要花上6年,越早發現、早期治療才不會延誤病情;症狀包括軀幹和下肢肌肉無力、早晨頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停、間歇性睡眠等症狀,若需確診判定是否有龐貝氏症,建議到醫院的神經科諮詢。


(圖:戎華儀攝)







 肺癌藥物治療新趨勢!藥師解答標靶VS免疫治療差異


【華人健康網文/亞東醫院藥學部蔡承孜藥師】近年來的空汙問題,提高國人對於肺癌的關注,衛生福利部公佈2017年國人十大死因以惡性腫瘤高居首位,平均每天有 120人死於癌症。而且癌症死亡人數有逐年增加的趨勢,其中在氣管癌、支氣管癌和肺癌為死亡率第一名,佔總死亡人口數的19.2%。肺癌可依照放射及病理檢驗學分為小細胞癌及非小細胞癌,其中又以非小細胞癌占了大部分,約為90%,非小細胞癌又可分為肺腺癌、鱗狀上皮細胞癌、大細胞癌。

近期研究發現,Dabrafenib和Trametinib可作為治療BRAF V600基因突變之晚期非小細胞肺癌。在肺癌治療上,醫師會依照個人體質、疾病嚴重程度、分子基因變異等來評估所使用的治療方式,以期達到最有效且最低副作用的治療效果。不管是選擇傳統方法或是新穎治療方式,密切與醫療團隊溝通合作、確實遵從醫囑用藥及配合相關注意事項,仍是有效對抗癌症的不二法門。

參考文獻:

●台灣衛生福利部2017年死因統計

●UpToDate醫學資料庫

●美國國家癌症資訊網NCCN

●藥品仿單

【延伸閱讀】

  • 喝咖啡會致癌?營養師:選對咖啡豆、少「煮」咖啡,安啦! ‧








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