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 女孩背痛以為生長痛 拖半年…才知「龐貝氏症」


「理解真的很重要!」現年22歲的小潔,國中時出現背部抽痛、易喘等症狀,原本生性活潑的她,罹病後卻連簡單起身都有困難,輾轉尋求中醫、骨科、小兒科等皆找不出原因,直到轉至小兒神經科,最終確診為龐貝氏症。

「我一開始以為是青春期的生長痛,罹病後常常因為打針跟學校請假,讓老師同學誤會我很偷懶不去上課,那時候真的很難過。」小潔表示剛開始只有背部抽痛、手抬不起來,沒有太在意,等到有了脊椎側彎、無法起身等症狀,才知道病情嚴重。所幸異狀發現得早,及早治療搭配復健至今,小潔目前已恢復跟一般人一樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。

「龐貝氏症從症狀出現到確診,平均要花6年的時間。」收治小潔的高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示,龐貝氏症是一種遺傳的罕見疾病,患者會出現漸進性肌肉無力、下背痛、呼吸短促等多種症狀,但因發展速度緩慢且與其他病症相仿,很容易延誤治療。

龐貝氏症又分為嬰兒型與晚發型,梁文貞說,嬰兒型的盛行率約四萬分之一,出生幾個月便會明顯心臟肥大及嚴重肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

梁文貞提到,龐貝氏症患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積肝糖逐漸傷害肌肉的功能與運作,若放任症狀不理,恐導致肌肉無力,甚至呼吸衰竭死亡。

「龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。」梁文貞表示,晚發型龐貝氏症,由於初期症狀與其他神經肌肉疾病類似,且惡化速度不一,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診。

梁文貞提醒,民眾平日要注意關身體小細節,若逐漸有肌肉無力的狀況,尤其是軀幹和下肢、活動容易疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,若至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。

(畢翠絲/台北報導)







 郭、王、楊 擁房產比例最高


中國時報【張理國╱台北報導】

內政部昨公布《全國姓名統計分析》,在1832個姓氏中,前百大姓人數為2276萬4536人,占總人口數比率達到96.57%。依據內政部「隱藏版」統計顯示,全國前20大姓氏中,擁有建物所有權比例最高的姓氏前三名是郭姓、王姓、楊姓,最低的則是「邱」姓。

依據統計,大者恆大,在前10大姓氏中更為顯著,前10大姓人數為1244萬2876人,占總人口數52.78%,依序為陳、林、黃、張、李、王、吳、劉、蔡、楊,較2016年增加3萬6433人,其中陳姓增加8435人最多,劉姓增加1408人最少。

以前20大姓氏的老化指數做比較,內政部表示,老化指數是老年人口相對幼年人口比例,今年6月30日全國老化指數為108.78;而全國前20大姓的老化指數,以劉姓最高為113.40,郭姓次之為112.54。

以2016年至2018年比較,鄭姓老化指數由2016年排名第5提高至今年排名第3最為明顯;另觀察90歲以上人口比率以徐姓0.63%最高;100歲以上人口比率以王姓0.02%最高。而前二十大姓幼年人口比率則以洪姓13.50%最高,也就是說洪姓老化指數最低。

值得一提的是,行政院發言人Kolas Yotaka使用原住民姓名,內政部統計也發現,原住民以傳統姓名申報出生登記人數,2011年至2017年由29人逐年攀升為99人,呈緩增趨勢。

此外,村里名稱含有姓氏且人口過半者,共有6個村里,分別為高雄市湖內區的劉家里(劉姓)、雲林縣四湖鄉的林厝村(林姓),高雄市林園區的林家里(林姓),彰化縣福興鄉的頂粘村(粘姓)、雲林縣四湖鄉的林東村(林姓)及屏東縣佳冬鄉的賴家村(賴姓)。

內政部次長花敬群本身是房地產專家,內政部公布姓名統計時,花敬群也透露「隱藏版」的統計,其中在全國前20大姓氏中,擁有建物所有權比例最高的是郭姓,共占27.8%,其次依序是「王」姓及「楊」姓,據內政部未公開資料顯示,推有建物所有權比例最低的是「邱」姓。









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