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背痛脖子無力無法仰臥起坐 龐貝氏症作怪
（中央社記者陳偉婷台北27日電）22歲小潔原本是運動女孩，14歲那年出現下背痛、無法仰臥起坐，甚至連躺著時都無法抬起脖子，確診為罕見的龐貝氏症，又因治療需常請假，被老師異樣看待，一度灰心失落。
小潔（化名）個性活潑開朗，熱愛運動，又有藝術天分，喜歡繪畫，幾筆劃就能把人物、動物畫得活靈活現。但她14歲那年開始出現背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起來，躺下時無法抬起脖子，甚至連手都無力舉起。
當時小潔正值青春期，有些家人認為「應該是生長痛」，要小潔和媽媽不要大驚小怪。但小潔媽媽覺得怪異，一向好動的孩子突然肢體活動困難，就帶著她四處求醫，中醫、骨科、神經外科、小兒科都找過，但症狀未見緩解，也找不出病因，直到發病後半年，求診小兒神經科才確診為龐貝氏症。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞今天在記者會表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳性罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，堆積的肝醣會逐漸傷害肌肉功能與運作。
龐貝氏症的患者會漸進性的肌肉無力，特別發生在軀幹和下肢，另有下背疼痛、呼吸短促、早晨性頭痛、白天嗜睡、行動時感到疲倦、脊椎側彎等症狀，最終可能因呼吸無力、衰竭而亡。
梁文貞說，龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症盛行率約4萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重肌肉無力，且病情發展快速。但台灣2005年就有新生兒篩檢，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。
但晚發型的病人更加辛苦，梁文貞表示，晚發型患者的初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化程度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科仍無法確診。根據國外研究數據顯示，晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均約需花6年時間。
龐貝氏症為不可逆疾病，但早期診斷、治療，患者也能像一般人生活。小潔確診後持續注射分解肝醣的酵素，生理功能恢復如常，也能順利作畫，日前還到日本當交換學生。
小潔分享罹病心路歷程時談到，國二確診之後心情常悶悶不樂，也不太想跟別人互動、說話，尤其因治療需要，常常要請假打針，結果老師不諒解，誤會她偷懶，也讓她很沮喪。希望大家多了解龐貝氏症，如果出現疑似症狀，也一定要盡早就醫。
台灣龐貝氏症協會也邀請網路名人蔡阿嘎拍衛教宣傳影片，透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症，從日常生活中關注身體的小細節，若出現相關症狀，且至一般門診求醫後無法改善，應到醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。（編輯：張芷瑄）1070827
肝癌的風險大增！看看你的肝有多硬
記者李鴻典／台北報導
61歲的莊女士患有慢性C型肝炎並長期追蹤，後來由外院轉至成大醫院胃腸肝膽科門診評估治療；抽血檢查確定血液中有C型肝炎病毒，超音波為輕度脂肪肝、無脾臟腫大，而接受肝纖維化掃描的結果為11.8kPa，符合重度肝臟纖維化。經C型肝炎全口服抗病毒藥物治療，服藥3個月後，停藥3個月仍無病毒，確定C型肝炎已痊癒，目前於門診定期追蹤。
▲圖／資料照
根據106年衛生福利部公布的國人十大死因，慢性肝炎與肝硬化相關死因已由96年的第6名下降至第10名。但在名列第1名的癌症中，肝癌仍占據第2名的高位，其中又與B型肝炎相關的最多，C型肝炎次之。
成大醫院胃腸肝膽科邱宏智醫師指出，不論慢性肝炎的原因為何，一旦進到肝硬化，肝癌的風險便大幅度上升，尤其B型與C型肝炎造成的肝硬化，每年會有2-4%的風險轉變成肝癌，也有4%的機會進入失償性肝硬化。因此，早期治療，避免慢性肝炎進到肝硬化，是慢性肝炎治療的一個重要觀念。
而肝纖維化的嚴重程度，以往以肝切片作為診斷的標準，不過，肝切片為侵入性檢驗，即使發生併發症的機會僅約1‰，但接受度仍較低。以非侵入性檢查來評估纖維化程度已逐漸成為主流，惟傳統的超音波對纖維化的偵測，通常需到較嚴重的肝硬化程度，甚至已經脾臟腫大了，才能做出較準確的診斷。
邱宏智醫師表示，現在有肝纖維化掃描儀，或更精確的說是肝硬度檢測儀，可加強對肝臟纖維化程度的評估。其利用音波於越硬的物體行進速度越快的原理，透過特殊的探頭檢驗肝臟的硬度，再推測肝臟纖維化的程度，與肝切片相比，約可達到9成左右的準確度。而其檢測過程類似超音波，檢驗結果為量化數值，不像超音波常只能表示「看起來有點粗粗的」且較為主觀，一般檢查只需5-10分鐘，過程無痛、無傷口，也適合長期追蹤或治療後再追蹤。
一旦檢查出已肝硬化或中重度纖維化的病人，應給予積極的治療。以C型肝炎為例，近2年健保已給付口服抗病毒藥給肝硬度超過9.5kPa、也就是重度以上纖維化的病人。
邱宏智醫師說，若是B型肝炎患者已有中重度以上的纖維化，即使不符合目前給付標準，也應考慮是否自費服用抗病毒藥，非酒精性脂肪肝肝炎患者則應積極減重、控制三高，甚至考慮臨床試驗。越早治療，越能減少相關的併發症。
邱宏智醫師表示，目前肝纖維化掃描為自費檢驗，但包括歐美或亞太肝臟醫學會，都已推薦應使用於慢性肝炎的患者。
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