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 背抽痛、仰臥起坐坐不起來 國中女生竟是罕病


▲小潔從連抬手都困難,到及早發現治療後,繼續實現繪畫夢。(CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

背部抽痛、走路易喘,仰臥起坐坐不起來,種種狀況竟是罕見疾病找上門。小潔(化名)在14歲那年出現這些狀況,甚至連手都舉不太起來,正值生長發育期,家人一開始還以為是生長痛,但媽媽直覺不對勁,先後找中醫、骨科、神經外科及小兒科,花費半年轉診至小兒神經科才確診是罕病的「龐貝氏症」。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因為患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作,導致肌肉無力,延誤就醫甚至恐呼吸衰竭而亡。

全台確診不到1百人,梁文貞說,龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型盛行率約4萬分之1,在出生幾個月內便會出現明顯心臟肥大及嚴重的肌肉無力,病情發展快速。

晚發型龐貝氏症盛行率則約2萬分之1,初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一,不少人常跑遍骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科、復健科等檢查,仍無法確診,國外研究,晚發型患者從症狀出現到確診,往往得拖上6年。

小潔確診為晚發型龐貝氏症,還好及早發現與治療,同時搭配運動復健,目前身體狀況維持良好,還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。台灣龐貝氏症協會今(27)日也發布由網紅蔡阿嘎拍攝的短片,提醒民眾留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀。

梁文貞強調,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷容易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,而須仰賴輪椅與呼吸器,提醒若出現逐漸肌無無力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊,白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,若至一般門診求醫後不見改善,應尋求神經科諮詢與檢查。

民眾若出現多種相關症狀可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單:https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch,經醫師評估後若懷疑此疾病,可透過抽血檢查確診。

照片來源:CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝

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 克里米亞外海與俄爆衝突 烏克蘭戒嚴迎戰ing


[新頭殼newtalk] 新仇舊恨糾結,俄羅斯與烏克蘭在克里米亞外海爆發衝突,俄方被指向烏方船隻開火,烏克蘭總統波羅申科(Petro Poroshenko)緊急召開內閣會議,認定俄羅斯軍隊對烏克蘭海軍在刻赤海峽(Kerch Strait)軍艦的襲擊是一種侵略行為,向國會提議宣布全國戒嚴,目前仍國會投票通過,而軍方則傳出已經準備徵召迎戰。

此次事件起因於烏克蘭海軍2艘砲艇與1一艘拖船,在當地時間25日從黑海的奧德薩(Odessa)出發,準備前往亞速海的馬里烏波爾(Mariupol),途經刻赤海峽時被俄方阻撓。俄羅斯先以貨輪堵住海峽通道,還派出戰機與直昇機,就在烏克蘭船隻準備掉頭,3艘船都被擊中,目前遭到俄羅斯扣押。

烏克蘭指責俄方船隻撞擊拖船,俄方則反控烏方非法駛入俄方水域,目前已知有2名烏克蘭船員受傷。

烏克蘭總統波羅申科週一表示,在俄羅斯軍隊襲擊並在黑海扣押3艘烏克蘭海軍艦艇後,他在內閣緊急會議中提議宣布戒嚴令,稍晚將由國會決定是否實施。

波羅申科在緊急會議上表示,已經收到ATO退伍軍人等組織自動打電話,表示他們已經在打包衣服,並準備為國家戰鬥了。但波羅申科強調,即使宣布戒嚴也不等於宣戰,此一決定並不意味著立即動員,但是第一輪的相應工作(指徵召)將開始進行。

另一方面,也有消息傳出,俄羅斯已經開始集合戰機。

這次爆發衝突的亞速海,是烏克蘭北部2大港口船隻必經之路,2003年,雙方簽訂條約,定義為兩國內海,以保障雙方船隻都能自由通行。但俄羅斯與烏克蘭的恩怨情仇糾葛,俄方被指在2014年兼併原本屬於烏克蘭的克里米亞半島,同時暗中鼓動烏克蘭東部叛亂,4年來已經造成1萬多人死亡。因此,雙方對於亞速海的管控也時常出現衝突,今年3月,烏克蘭扣押1艘俄羅斯漁船之後不久,俄羅斯也反擊開始攔撿往返烏克蘭港口的船隻,包括歐盟船隻,烏克蘭海軍司令官瓦拉欽可(Igor Voronchenko)指控,俄羅斯沒有讓船隻從刻赤海峽自由通往亞速海過。









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