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 龐貝氏症症狀易混淆 延誤就醫恐呼吸衰竭而死


高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師提到龐貝氏症是一種遺 傳性的罕見疾病,會出現漸進性的肌肉無力,以及下背疼痛、呼吸短促等多種症狀,但因為這些症狀發展速度緩慢且容易與其他疾病症狀相仿而讓患者難以確認,從症狀出現到確診平均花費6年時間2。 然而對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動 力,甚至因為呼吸衰竭而死亡3,因此台灣龐貝氏症協會特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級演繹短片,提醒民眾應留心生活中可能出現 的多種龐貝氏症症狀,及早就醫,治療不延誤!

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示龐貝氏症為一隱性 遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素, 使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現肌肉無力甚至 呼吸衰竭而死亡1。龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一,在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大 及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過 龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療4 。

而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一,為嬰兒型龐貝氏症發生率的 兩倍4,卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一 ,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健 科等多科門診後仍無法確診,根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症 患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時間2!

小潔提到當時因為出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來 等多重症狀,花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小兒科仍找 不出原因,最後終於在高雄醫學大學附設醫院小兒神經科確診為晚發 型龐貝氏症。小潔媽媽回想:「最初家人都覺得我大驚小怪,認為那 只是她青春期的生長痛,但一個平常喜歡跑跑跳跳的小孩卻連坐起來 都無法完成,我覺得一定要找出原因!」也還好及早發現與治療,同 時搭配運動復健,小潔目前身體狀況維持良好,看起來就跟一般人一 樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢!記者會當天小潔也自豪 地分享繪畫作品與當時留學日本的生活。

梁文貞醫師提醒龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷易導致 患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患 者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活3,特此台灣龐貝氏症協會邀請網路 名人蔡阿嘎以及眾量級拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎:無聲無息的謎樣 疾病:龐貝氏症!蔡阿嘎帶您認識!」透過趣味方式帶民眾了解罕見 疾病龐貝氏症,從日常生活中關注身體的小細節,若出現逐漸肌肉無 力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫 停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼 痛等多種症狀1,若至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找 醫師進行諮詢與檢查。

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 害怕畢業找不到工作 4學生竟相約跳軌輕生


印度龐大的青年人口使得就業成為一大問題,許多人畢業後紛紛苦於找不到工作,而近日在印度北部的阿爾瓦爾(Alwar),有4名年輕學生因為擔心未來畢業後找不到工作,竟然決定輕生,他們相約到鐵軌旁,等到火車快來便直接躺在上面,慘遭火車直接輾過,釀成3死1傷的悲劇。


據外媒報導,當時共6名年約17至24歲的學生,一起相約到鐵軌旁計畫輕生,其中2名中途便自行離去,但剩下的4人似乎心意已決,走道鐵軌旁,等到火車快來時一起躺臥鐵軌,直接慘遭火車輾過,3人當場不幸身亡,剩下1人則受重傷,目前仍在搶救中。警方指出,3名身亡學生中,2人是文科畢業生、1人正在讀商業管理相關,受重傷的學生則最近才剛完成成人中學課程,詳細的事發原因還要進一步調查。


而一名沒輕生的學生米納(Rahul Meena)也表示,他朋友當天晚上6點多打電話給他,要求他一起到鐵軌旁輕生,當他到達時現場已有5人,他朋友也向他透露,一直為找不到工作煩惱,又不願像父親那一輩一樣當農夫,對生活相當厭倦,因此想要輕生,而他曾苦勸不要這麼做,雖然大家一度離開鐵軌,後來其中4人卻跑到其他地方跳軌輕生。


此外,印度雖號稱是亞洲第3大經濟體,不過人口數十分龐大,失業問題非常嚴重,像在今年9月印度政府曾招募5個粗活的職位空缺,卻有高達2.3萬人應徵,且印度的輕生問題相當嚴重,其中以學生為甚,2015年的官方統計就有近9000名學生想不開。


《TVBS》提醒您:

自殺解決不了問題,卻留給家人無比悲痛。請珍惜生命。

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